Ser pai e mãe de um filho ou filha com síndrome de Down é um desafio. Muitas dúvidas e preconceitos aparecem mesmo antes de conhecer esse bebê que chegou assim, de repente. Porém, conhecimento, informação, apoio e afeto serão essenciais para trilhar essa incrível jornada de estar ao lado de um ser humano em desenvolvimento. Vamos juntos?
Você sabia?
Segundo dados do ibge (2010), atualmente há cerca de 300.000 pessoas vivendo com síndrome de down no brasil?
Que a cada 660 crianças que nascem, uma tem síndrome de down? São números impressionantes.
Nesse texto vamos conhecer mais sobre como são as pessoas com essa síndrome, como é feito o diagnóstico, o seguimento médico, e ainda, como nos referir a elas, com o respeito e dignidade que todos merecem, pois simplesmente fazem parte do grande conjunto da diversidade humana.
O que é Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é um modo de estar no mundo que demonstra a diversidade humana. É um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem em pessoas que nascem com um cromossomo 21 a mais, além dos cromossomos que temos normalmente, e por isso é chamada de Trissomia do cromossomo 21 [OMIM:190685]. Isto se dá por acaso, e não há nada que os pais façam ou deixem de fazer que leve a essa condição. Em raros casos uma alteração genética – conhecida como translocação – que já está presente em um dos pais, é transmitida para a criança. E existem ainda indivíduos que são chamados mosaicos, porque possuem células normais além das células com a trissomia do cromossomo 21.
Down é o sobrenome do médico britânico, John Langdon Down, que descobriu a síndrome em 1866. A causa genética da síndrome de Down foi detectada pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1959.
No Brasil nasce uma criança com síndrome de Down a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social.
Esta síndrome leva os indivíduos a terem características semelhantes entre si, e diferentes de outras pessoas, o que faz com que sejam chamados de “pessoas com Síndrome de Down”.
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Quando a Síndrome de Down pode ser detectada?
O rastreamento de doenças genéticas pode ser feito durante a gravidez. Testes não invasivos, como a ultrassonografia fetal, além de testes bioquímicos do sangue ou da urina da gestante, permitem estimar o risco de o feto ter síndrome de Down. O ultrassom morfológico com a medida da translucência nucal e os exames de PAPP‐A (proteína plasmática A associada à gravidez) e ßhCG livre (beta gonadotrofina coriônica humana) alterados demonstram este risco e ajudam na decisão sobre realizar ou não exames diagnósticos definitivos. Para confirmar o diagnóstico, pode ser solicitada amniocentese e a biópsia de vilo corial.
Se os exames na gestação são normais ou não são realizados, a suspeita da síndrome de Down ocorre quando o pediatra examina o bebê logo após o nascimento. O profissional (geralmente o médico) deve informar esta suspeita do diagnóstico à família com uma postura humana e ética, que garanta acolhida e informação adequada à família.
Recomenda-se que este momento de informar a família ocorra em lugar adequado, calmo, com a presença do pai e da mãe. Deve-se permitir que eles tenham contato próximo com o bebê o quanto antes, e ele deve ser amamentado, e os pais devem ser parabenizados pelo seu filho ou filha, devem ser chamados pelos seus nomes, e as informações devem ser claras, adequadas, precisas e sem preconceitos, sem uso de diminutivos ou especulações.
Recomenda-se que seja feito o exame de sangue denominado Cariótipo, para confirmar a trissomia do cromossomo 21. No caso da trissomia simples, que é a situação mais frequente, o resultado do Cariótipo para os meninos é: 47,XY+21; e para as meninas, 47,XX+21.
O que esperar do meu bebê?
Um bebê com síndrome de Down é o filho ou filha de um pai e uma mãe, assim como qualquer outra criança. Apesar da sua chegada ser uma surpresa, precisamos lembrar que a síndrome não o define, mas é apenas uma parte de quem ele é. Essa criança vai levar um pouco mais de tempo para aprender as coisas, mas com amor, carinho, estimulação precoce e cuidados, ela certamente será capaz de realizar muitas coisas boas e será uma fonte de alegria para a sua família. A criança precisa de assistência multiprofissional capacitada que ajudará a família a lidar com os desafios clínicos e do desenvolvimento, e tem o direito de frequentar a escola regular, de acordo com a Constituição brasileira.
Não estamos preparados, e agora?
Durante a gravidez, pais e mães não planejam ter uma criança com síndrome de Down, então a sua chegada é uma novidade que, em geral, leva a sentimentos de surpresa, tristeza, frustração, medo, incerteza e até negação e rejeição, a princípio.
Esses sentimentos são naturais, reais, e devem ser acolhidos. Porém, com o tempo, apoio e informação, os pais e familiares passam a conhecer aquele bebê, se adaptam a ele, e o sentimento vai se modificando, e o relacionamento pode passar a ser cada vez mais gratificante, cheio de amor, apego e carinho, pela compreensão de que aquela criança é única, e tem uma história a ser escrita.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Down?
A qualidade e a expectativa de vida têm aumentado nos últimos anos devido à melhoria dos cuidados e intervenções para as pessoas com síndrome de Down. Atualmente, a expectativa de vida pode chegar a 60 ou até 70 anos.
Quais são as características de uma pessoa com Síndrome de Down?
Pessoas com síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento, com deficiência intelectual leve a moderada, e podem ter algumas doenças associadas por causa da presença extra de um cromossomo 21.
Algumas características físicas são comuns às pessoas com SD, e são elas que levam ao diagnóstico clínico. A grande maioria das pessoas têm quase todas essas características: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (o 5º dedo da mão é curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia (é um desencontro das arcadas dentárias, superior e inferior), diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.
Frente à presença dessas características, é feito o exame de cariótipo que já mencionamos e que confirma o diagnóstico e ajuda no aconselhamento da família.
Além disso, há maior frequência de associação com algumas doenças, como: imunodeficiência, perda auditiva, apneia do sono, otite média, problemas dos olhos, cardiopatias congênitas, disfunção neurológica, doenças da tireoide, problemas hematológicos (incluindo leucemias), hipotonia (fraqueza muscular), autismo, alterações do sistema locomotor (instabilidade das articulações, luxação do quadril), doenças intestinais (por exemplo a doença celíaca), entre outras.
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Há mais complicações pela frente?
As pessoas com síndrome de Down e suas famílias enfrentam muitos preconceitos, estranhamento e dificuldades à medida que os filhos vão crescendo e convivendo com as outras pessoas. Além das complicações clínicas que demandam sofrimento e muitos tratamentos, e do atraso no desenvolvimento, as pessoas têm que romper barreiras de outras naturezas, como alcançar a inclusão, ter acesso à educação, saúde e acessibilidade, entre outras. Por isso é tão importante conhecer as necessidades dessas pessoas para a criação de estratégias e políticas públicas que dêem apoio e meios adequados para o pleno desenvolvimento da saúde física, mental e emocional.
Recursos para um desenvolvimento eficaz
Existem guias de recomendações com informações atualizadas e bem estruturadas sobre o acompanhamento global e médico das pessoas com síndrome de Down.
– O Ministério da Saúde do Brasil tem um manual, “Diretrizes de Atenção à pessoa com síndrome de Down, 2013”, que está disponível gratuitamente na internet, neste link: Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down
– A Academia Americana de Pediatria tem um guia bem completo, “Supervisão de Saúde para crianças e adolescentes com síndrome de Down”, publicado na revista Pediatrics, em 2022, que pode ser acessado no link: Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome | Pediatrics
– O Movimento Down tem o website – Movimento Down – com muitas informações acessíveis, práticas e atualizadas para pais e profissionais que convivem e atendem pessoas com síndrome de Down. Lá pode-se encontrar cartilhas de estimulação para bebês, caderneta de saúde da criança, as curvas de crescimento para pessoas com síndrome de Down, a cartilha “Escola para todos” (que fala do porquê da educação inclusiva ser melhor para todas as pessoas, com e sem deficiência).
– No Brasil, existem ainda outras associações, como por exemplo, a Mais Down, Instituto Mano Down e a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), que oferecem informações e apoio às famílias, profissionais e pessoas com Síndrome de Down.
O que usar e não usar sobre a Síndrome de Down
Não use:
- Deficiente, inválido, doente e excepcional;
- Portador de síndrome de Down, retardado, portador de retardamento mental, mongolóide, “os downs, “os downzinhos”;
- Doença genética;
- Pessoa especial, com necessidades especiais;
- Trabalhadores com deficiência são melhores, pessoas com síndrome de Down são anjos, ingênuos e carinhosos. Seus pais são guerreiros;
- Defeituoso, condenado, erro genético e anomalia;
- O risco de ter uma criança com síndrome de Down;
- Tratá-los como crianças à medida que crescem;
- Ações e falas de erotização e sexualização, pois isso pode facilitar os abusos, preconceitos e dificuldades no exercício da sua sexualidade.
Use:
- Pessoa com deficiência;
- Pessoa com síndrome de Down;
- Condição genética;
- Necessidades específicas;
- Evite estereótipos, pois isso os idealiza e despersonifica, os afasta da realidade e das necessidades que se impõem. a sua afetividade é semelhante à das outras pessoas;
- Palavras positivas ou neutras;
- A probabilidade ou as chances de ter uma criança com síndrome de Down;
- Trate-os como pessoas da sua idade. A infantilização e superproteção pode levar a comportamentos inadequados;
Ensinar a proteção do corpo, permitir conversas e ambientes seguros onde possam exercer a intimidade, e relacionamentos amorosos de maneira adequada e segura. Proporcionar aos adolescentes o pertencimento, acolhimento, e um aprendizado adequado para viverem relacionamentos saudáveis e prazerosos.
10 coisas sobre a Síndrome de Down que todo mundo precisa saber:
- Síndrome de Down não é doença, é uma ocorrência genética.
- As pessoas com síndrome de Down não são todas iguais. Apesar de terem algumas semelhanças entre si, os indivíduos não são todos iguais, não são um grupo único e uniforme.
- Pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual. É diferente (e não devemos dizer) que elas têm deficiência mental, pois esta última se refere a um comprometimento de ordem psicológica
- As pessoas têm síndrome de Down, não são portadoras de síndrome de Down.
- A pessoa é um indivíduo, ela não é uma deficiência.
- Pessoas com síndrome de Down têm opinião. Elas estudam, trabalham, se relacionam, e podem se expressar sobre assuntos que lhe dizem respeito.
- Pessoas com síndrome de Down não devem ser tratadas como coitadinhas. Mesmo tendo limitações, elas trabalham, estudam, e merecem ser tratadas com dignidade e respeito.
- “De perto, ninguém é normal”. No mundo não existem “os normais” e “os anormais”. Todos são seres humanos de igual valor, com características diversas. Se precisar, use os termos “pessoa sem deficiência” e “pessoa com deficiência”.
- Direito Constitucional à inclusão e cidadania. A constituição brasileira garante os direitos de todas as pessoas com deficiência em igualdade de condições com os demais. Ela é uma importante ferramenta de acesso à cidadania e precisa ser mais difundida entre as próprias pessoas com deficiência, juristas e a população em geral. Devemos apoiar a inclusão das pessoas com síndrome de Down em todos os espaços de convivência, pois isso beneficia a todos nós quando somos respeitados como indivíduos e como sociedade.
- Por que a terminologia é importante? Referir-se de forma adequada a pessoas ou grupo de pessoas é importante para enfrentar preconceitos, estereótipos e promover igualdade.
E O QUE MAIS?
Se você tem um filho ou filha com síndrome de Down, lembre-se que você tem um presente, uma bênção, que é único, tem uma história a ser escrita, e foi dado a você para ser cuidado e amado. Lembre-se que apesar das dificuldades do caminho, do trabalho, das frustrações e preconceitos, o seu filho ou filha ama você, e se você amá-lo também, ele vai crescer de uma forma mais saudável física, mental e emocionalmente, vai atingir o seu potencial, vai ser feliz e útil como qualquer pessoa.