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ComparteSer padre de un niño con síndrome de Down es un desafío. Muchas dudas y prejuicios aparecen incluso antes de conocer a este bebé que llegó así, de repente. Sin embargo, el conocimiento, la información, el apoyo y el cariño serán fundamentales para transitar este increíble viaje de estar al lado de un ser humano en desarrollo. ¿Vamos juntos?
¿Sabías qué?
Todos los años, de 3 a 5 mil bebés nacen con Síndrome de Down en el mundo.
¿De cada 1.000 niños que nacen, uno tiene síndrome de Down? Estos son números impresionantes.
En este texto vamos a conocer más sobre cómo son las personas con este síndrome, cómo se realiza el diagnóstico, el seguimiento médico, y también, cómo referirse a ellas, con el respeto y la dignidad que todo el mundo merece, porque son simplemente parte del gran conjunto de la diversidad humana.
El Síndrome de Down es una forma de estar en el mundo que demuestra la diversidad humana. Es un conjunto de signos y síntomas que se dan en las personas que nacen con un cromosoma 21 de más, además de los cromosomas que normalmente tenemos, y por eso se llama Trisomía del Cromosoma 21 [OMIM:190685]. Esto sucede por casualidad, y no hay nada que los padres hagan o dejen de hacer que conduzca a esta condición. En casos raros, una translocación que está presente en uno de los padres se transmite al niño. Y también hay individuos que se llaman mosaicos, porque tienen células normales además de células con trisomía 21.
Down es el apellido del médico británico John Langdon Down, quien descubrió el síndrome en 1866. La causa genética del síndrome de Down fue descubierta por el genetista francés Jérôme Lejeune en 1959.
En todo el mundo, nace un niño con síndrome de Down cada 1.000 nacimientos, independientemente de la etnia, género o clase social.
Este síndrome lleva a los individuos a tener características similares entre sí, y diferentes a las demás personas, lo que hace que se les llame “personas con Síndrome de Down”.
La detección de enfermedades genéticas se puede realizar durante el embarazo. Pruebas no invasivas, como la ecografía fetal, además de las pruebas bioquímicas de sangre u orina de la mujer embarazada, permiten estimar el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. La ecografía morfológica con medición de la translucencia nucal y las pruebas de PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo) y ßhCG libre (gonadotropina coriónica humana beta) alteradas demuestran este riesgo y ayudan a decidir si realizar o no pruebas diagnósticas definitivas. Para confirmar el diagnóstico, se puede solicitar una amniocentesis y una muestra de vellosidades coriónicas.
Si las pruebas durante el embarazo son normales o no se realizan, la sospecha de síndrome de Down se produce cuando el pediatra examina al bebé al poco tiempo de nacer. El profesional (generalmente el médico) debe informar a la familia de este diagnóstico de sospecha con una postura humana y ética, que garantice una adecuada recepción e información a la familia.
Se recomienda que el momento de la noticia sea en un lugar adecuado, tranquilo, con la presencia del padre y la madre, que se les permita tener un contacto cercano con el bebé antes, que primeramente sea amamantado, que el médico felicite a los padres por el nacimiento de su hijo, se les llame por su nombre, y que la información sea clara, adecuada, precisa y sin prejuicios, sin uso de diminutivos o especulaciones.
Se recomienda realizar un análisis de sangre denominado Cariotipo para confirmar la trisomía 21. En el caso de trisomía simple, que es la situación más frecuente, el resultado del Cariotipo para niños es: 47,XY+21; y para las niñas, 47,XX+21.
Los padres de niños que nacen con Síndrome de Down tienen una serie de interrogantes sobre su salud, desarrollo, calidad de vida, aprendizaje y supervivencia.
Si tienes un hijo con síndrome de Down, descubrirás que puede desarrollarse en sus capacidades y crecer en autonomía, y podrá cumplir sus sueños, tener amigos, estudiar, trabajar y divertirse. Los niños con Síndrome de Down pueden y deben ir a la escuela como cualquier otro niño.
Sabemos de personas con Síndrome de Down que terminaron la universidad y otras que toman cursos profesionales y pueden trabajar en lo que les gusta para su realización personal y ganancia económica.
Hoy en día vemos con más frecuencia a personas con síndrome de Down ocupando espacios donde hace mucho tiempo no estaban, y esto trae una perspectiva de esperanza y confianza, pero también de aprendizaje y valor para todos, porque con la diversidad entendemos que nuestra sociedad es plural y está conformada por individuos diferentes, que tienen necesidades comunes, pero a la vez espacios tan diferentes que necesitan ver estos cambios. Por eso es fundamental ofrecer igualdad de oportunidades a las personas con discapacidad para ejercer su derecho a vivir en comunidad, a tener una mejor calidad de vida y autonomía.
Un bebé con síndrome de Down es hijo o hija de un padre y una madre, como cualquier otro niño. A pesar de que su llegada fue una sorpresa, debemos recordar que el síndrome no lo define, sino que es solo una parte de lo que es. Este niño tardará un poco más en aprender cosas, pero con amor, cuidado, estimulación temprana y cuidados, sin duda podrá lograr muchas cosas buenas y será motivo de alegría para su familia. El niño necesita asistencia multidisciplinaria calificada que ayude a la familia a enfrentar los desafíos clínicos y de desarrollo, y tiene derecho a asistir a la escuela regular, de acuerdo con las leyes de muchos países.
Durante el embarazo, los padres y madres no planean tener un hijo con síndrome de Down, por lo que su llegada es una novedad que, en general, provoca sentimientos de sorpresa, tristeza, frustración, miedo, incertidumbre e incluso negación y rechazo, en un principio.
Estos sentimientos son naturales, reales y deben aceptarse. Sin embargo, con el tiempo, el apoyo y la información, los padres y la familia conocen a ese bebé, se adaptan a él, y el sentimiento cambia, y la relación puede volverse cada vez más gratificante, llena de amor, apego y cariño, por la comprensión que ese niño es único, y tiene una historia por escribir.
La calidad de vida y la esperanza de vida han aumentado en los últimos años debido a la mejora de la atención y las intervenciones para las personas con síndrome de Down. Actualmente, la esperanza de vida puede alcanzar los 60 o incluso los 70 años.
Las personas con síndrome de Down tienen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada y pueden tener algunos trastornos asociados debido a la presencia adicional de un cromosoma 21.
Algunas características físicas son comunes a las personas con SD y son las que conducen al diagnóstico clínico. La gran mayoría de las personas tienen casi todas estas características: pliegues palpebrales inclinados hacia arriba, epicanto (pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo), cejas unidas, base nasal plana, cara aplanada, lengua protruida, alta ( paladar alto, orejas de implantación baja, pabellón auricular pequeño, pelo fino, clinodactilia del 5º dedo (el 5º dedo está curvado), braquidactilia (dedos cortos), espacio entre el 1º y el 2º dedo, pie plano, pliegue simiesco (pliegue palmar transversal único), hipotonía, laxitud de ligamentos, exceso de tejido adiposo en la nuca, retrognatia (discordancia entre las arcadas dentaria superior e inferior), diástasis (distancia) de los músculos rectos abdominales y hernia umbilical.
Ante la presencia de estas características, se realiza la prueba del cariotipo que ya hemos mencionado, que confirma el diagnóstico y ayuda en el asesoramiento a la familia.
Además, existe una mayor frecuencia de asociación con algunas enfermedades, como: inmunodeficiencia, hipoacusia, apnea del sueño, otitis media, problemas oculares, cardiopatías congénitas, disfunciones neurológicas, enfermedades tiroideas, problemas hematológicos (incluyendo leucemias), hipotonía (debilidad muscular), autismo, trastornos del aparato locomotor (inestabilidad articular, luxación de cadera), enfermedades intestinales (por ejemplo celiaquía), entre otras.
Las personas con síndrome de Down y sus familias enfrentan muchos prejuicios, distanciamiento y dificultades a medida que sus hijos crecen y viven con otras personas. Además de complicaciones clínicas que exigen sufrimiento y muchos tratamientos, y retraso en el desarrollo, las personas tienen que romper barreras de otra índole, como lograr la inclusión, tener acceso a la educación, la salud y la accesibilidad, entre otras. Por eso es tan importante conocer las necesidades de estas personas para generar estrategias y políticas públicas que brinden los apoyos y medios adecuados para el pleno desarrollo de la salud física, mental y emocional.
Existen guías de recomendaciones con información actualizada y bien estructurada sobre el seguimiento médico y global de las personas con síndrome de Down.
– La Academia Americana de Pediatría tiene una guía muy completa, “Supervisión de Salud para Niños y Adolescentes con Síndrome de Down”, publicada en la revista Pediatrics, en 2022, a la cual se puede acceder en el enlace: Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome | Pediatrics
– Movimento Down cuenta con un sitio web Movimento Down con mucha información accesible, práctica y actualizada para padres y profesionales que trabajan y cuidan a personas con síndrome de Down. Allí se pueden encontrar cuadernillos de estimulación para bebés, cuadernillo de salud infantil, curvas de crecimiento para personas con síndrome de Down, el cuadernillo “Escuela para Todos” (que habla de por qué la educación inclusiva es mejor para todas las personas, con y sin discapacidad).
– En Brasil, también existen otras asociaciones, como Mais Down, Instituto Mano Down y la Federación Brasileña de Asociaciones de Síndrome de Down (FBASD), en otros países de Latinoamérica La Fundación John Langdon Down, tiene gran presencia ya que al igual que las demás, ofrece información y apoyo a familias, profesionales y a personas con Síndrome de Down.
No usar:
Discapacitados, inválidos, enfermos y excepcionales;
Portador de Síndrome de Down, retrasado, portador de retraso mental, mongol, mongoloide, “los downs”, “los downsitos” ;
Enfermedad genética;
Persona especial, con necesidades especiales;
Los trabajadores discapacitados son mejores, las personas con síndrome de Down son ángeles, ingenuas y solidarias. Tus padres son guerreros;
Defectuoso, condenado, error genético y anomalía;
El riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down;
Tratarlos como niños aunque sigan creciendo;
Acciones y discursos de erotización y sexualización, ya que esto puede facilitar abusos, prejuicios y dificultades en el ejercicio de su sexualidad.
Si usar:
Persona con discapacidad;
Persona con Síndrome de Down ;
Condición genética;
Necesidades específicas;
Evitar los estereotipos, ya que esto los idealiza y despersonaliza, los aleja de la realidad y de las necesidades que se imponen. Su afectividad es similar a la de otras personas;
Palabras positivas o neutras;
La probabilidad o posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down;
Tratarlos como personas de su edad. La infantilización y la sobreprotección pueden conducir a comportamientos inadecuados;
Enseñar la protección del cuerpo, permitir conversaciones y ambientes seguros donde puedan ejercer la intimidad y las relaciones amorosas de forma adecuada y segura. Proporcionar a los adolescentes pertenencia, aceptación y aprendizaje adecuado para vivir relaciones sanas y placenteras.
DIEZ cosas sobre el Síndrome de Down que todo el mundo necesita saber
Si tienes un hijo o una hija con síndrome de Down, recuerda que tienes un regalo, una bendición, que eres único, que tienes una historia que escribir y que te fue dado para que lo aprecies y lo ames. Recuerda que a pesar de las dificultades del camino, el trabajo, las frustraciones y los prejuicios, tu hijo o hija te quiere, y si tú también lo quieres, crecerá más sano física, mental y emocionalmente, alcanzará su potencial, será feliz y útil como cualquier otra persona.
““Los hijos son un regalo del Señor; los frutos del vientre son nuestra recompensa.””.
